第111章 澳大利亚凯瑟琳?福尔毕格冤案(2/2)
当基因检测结果出来时,实验室里一片寂静:凯瑟琳和去世的两个女儿体内,都检测出罕见的calm2-g114r基因突变!
\这种突变会导致心律失常,甚至引发猝死!\卡罗拉激动得浑身发抖,立刻打电话给凯瑟琳:\找到了!是基因的问题,不是你杀了他们!\
电话那头先是长久的沉默,接着传来压抑的啜泣声,凯瑟琳重复着:\我就知道,我就知道……\
但要推翻判决,他们还得跨过无数难关。基因检测的突破性发现,并没有立刻让凯瑟琳重获自由。因为新南威尔士州司法系统这么多年一直没变过,而且对这一科学证据表现出了非常顽固性的怀疑。
2019年,悉尼大学的专家团队率先对卡罗拉的研究提出异议,坚称该基因突变与婴儿猝死之间的关联性\证据不足\。面对质疑,卡罗拉和100多位科学家组成\真相联盟\,他们不仅反复验证基因检测结果,还走访全球各地的医学案例,寻找类似基因缺陷导致婴儿死亡的证据。
五、科学与法律的博弈
这场博弈最激烈的时刻是在2021年的上诉听证会上。控方律师依然拿着那本被曲解的日记,声嘶力竭地强调凯瑟琳\字里行间的杀意\。
而卡罗拉则带着数百页研究报告和国际医学期刊论文走上证人席,她用最通俗的语言解释:\这些孩子的心脏就像是一台精密的机器,机器里面的某个零件出现了短路才会坏掉!这一切和孩子的母亲没有任何关系。\
当她展示凯瑟琳父亲的死亡证明,以及家族病史的关联时,法庭后排的记者们才开始疯狂记录,舆论风向也在悄然转变。
卡罗拉的研究团队发现,凯瑟琳和她的两个女儿莎拉和劳拉都携带了calm2基因突变。calm2基因负责编码钙调蛋白,这种蛋白质在心脏功能中起着关键作用。
钙调蛋白是调控心脏钙离子通道的核心分子,其异常直接影响两种关键通道:1cav1.2通道:突变削弱钙调蛋白的钙离子感知能力,导致钙依赖性失活(cdi)功能部分受损,可能引发轻度长qt综合征(lqts),表现为心脏复极延迟;2ryr2通道:突变显着破坏钙调蛋白对ryr2的调控,导致舒张期钙离子异常释放,这与儿茶酚胺敏感性室速(cpvt)和特发性室颤(ivf)的病理机制一致。
功能研究显示,calm2-g114r突变使nav1.5钠通道结合亲和力增强3倍,而新生儿心肌细胞因肌浆网钙缓冲系统未成熟,对延长钠通道开放的钙调蛋白异常更为敏感。这也解释了为什么同样的突变母亲耐受但婴儿却致死。
两位女儿从母亲处遗传了这一突变,功能研究显示该变异可能引发致命性心律失常或心源性猝死。结合临床记录:莎拉曾因呼吸道感染服用抗生素,劳拉接受过扑热息痛与伪麻黄碱治疗。研究人员推测突变与药物的潜在协同作用,共同导致了两名女婴的自然死亡。
在凯瑟琳的两个儿子体内,研究团队未检测到calm2突变,但发现了基因指纹,表明他们携带了巴松管基因(bassoon,bsn)中潜在的致病性错义变异。虽然他们没有进行后续分析来确定这些罕见变异是否在他们的死亡中起到了因果作用,但对小鼠的研究表明,这个基因中的变异可导致早发性致死性癫痫。这些症状与帕特里克生前的临床症状高度吻合。
2021年3月,凯瑟琳的法律团队提交了一份由包括卡罗拉和两位诺奖得主(peter doherty和elizabeth ckburn)在内的90多名科学家签名的请愿书:根据法医病理学及遗传学等的最新进展,提出凯瑟琳无罪的合理可能性。他们请求新南威尔士州州长赦免凯瑟琳,并辩论道:\用于给凯瑟琳定罪的证据是间接证据,而calm2基因变异很可能是莎拉和劳拉的死因\。(2022年,联名请愿的科学家和医生超过150位)。
这次请愿和发表的研究让司法调查得以重启。2023年,澳大利亚科学院发布了一份由90多位顶尖科学家签署的请愿书,直言\凯瑟琳案的原始判决存在严重科学误判\。这份请愿书像一枚重磅炸弹,迫使司法部门重启调查。
六、迟到的正义:科学与理性的胜利
2023年6月5日,已经入狱20年的凯瑟琳·福尔比格,由澳大利亚新南威尔士州州长批准后无条件赦免出狱。
澳大利亚新南威尔士州总检察长迈克尔·戴利(michael daley)宣布,鉴于最新的调查结果,对其杀死四名子女的罪行存在\合理怀疑\,因此提出对其无条件赦免,已获批准。
在宣布赦免时,戴利分发了一份退休法官汤姆·巴瑟斯特(tom bathurst)的调查结果备忘录。巴瑟斯特在审查证据后表示,他对\凯瑟琳女士绝不是一位关心孩子的母亲\这个说法,不能接受。
在两个死去的女孩——莎拉和劳拉的案例中,巴瑟斯特发现,calm2-g114r基因突变\有合理的可能性导致了她们的死亡\,莎拉可能死于心肌炎,这是一种心脏炎症,在尸检中确认。帕特里克在四个月大时患有不明原因的alte(明显的危及生命的事件),在八个月大的时候死亡,巴瑟斯特发现他可能死于潜在的神经源性疾病。
关于她的日记,巴瑟斯特说:\证据表明,这些日记是一位悲伤且可能情绪低落的母亲写的,她因为每个孩子的死亡责怪自己,这与承认她谋杀或以其他方式伤害了他们不同。\
2023年12月14日,澳大利亚新南威尔士州刑事上诉法院作出终审判决,正式撤销了对凯瑟琳的所有定罪。法院认为,新的科学证据\实质性地削弱了原审所依赖的证据的证明力\。最终,法院得出结论:\现在有合理的怀疑凯瑟琳的罪行。\因此,法院下令撤销对凯瑟琳四个孩子死亡的定罪。
当法官说出\撤销所有指控,凯瑟琳·福比格无罪\时,这个50多岁的女人瘫坐在被告席上,泪水决堤。她走出法院大门,阳光刺眼得让她睁不开眼,而门外迎接她的,除了欢呼的人群,还有卡罗拉递来的基因检测报告。
值得注意的是,戴利在宣布赦免时强调,赦免的效果是她不必服完剩下的刑期,但并不意味着她的定罪已被撤销。唯一能做到这一点的机构是刑事上诉法院。不过,随着2023年12月刑事上诉法院的终审判决,凯瑟琳终于彻底洗清了罪名。
七、冤案背后的反思
凯瑟琳案的平反,不仅是一个母亲的平反,更是科学与司法理性的双重胜利。它揭示了\梅多定律\的局限性,以及在医学知识有限的情况下,简单套用统计概率可能导致的严重不公。
由于英国皇家统计学会的发声,曾被奉为权威的\梅多定律\被重新审视,梅多参与作证的多起案件判决也陆续得到司法层面的修正。这一案例也成为了司法改革的里程碑,澳大利亚修改了相关法律,要求在涉及医学死因的案件中,必须引入多学科专家团队进行交叉验证。
卡罗拉在接受媒体采访时表示,司法证明与临床诊断存在根本性区别。在临床病例中,医生希望在采取极端干预措施之前,对于基因突变是否会导致疾病拥有高达90%或更高的确定性。而在刑事案件中,我们寻求的不是临床级别的确定性,而是基于科学证据的合理怀疑。
这起案件也引发了人们对\婴儿猝死综合征\认知的重新审视。随着遗传学研究的深入,科学家们发现,许多曾被归因于sids的婴儿死亡,可能与遗传基因突变有关。这也促使医学界重新评估sids的定义和诊断标准。
凯瑟琳案的平反过程,也反映了科学技术的飞速发展。2003年,耗资38亿美元的国际合作项目\人类基因组测序计划\宣告完成,单次全基因组测序成本高达千万美元。20年间,遗传学研究经历技术革命,基因测序技术以\超摩尔定律\速度迭代,通量呈指数级提升,单次全基因组测序成本已降至数百美元。
这种技术进步,使得科学家能够更深入地探索疾病的遗传基础,为类似凯瑟琳案的案件提供科学依据,避免更多的冤案发生。
八、走出阴影:重获自由的人生
在经历了20年的牢狱生活后,凯瑟琳终于重获自由。走出法院大门的那一刻,阳光明媚,她眯起眼睛,仿佛重新认识这个世界。
对于凯瑟琳来说,重获自由意味着她终于可以重新开始自己的生活。然而,这20年的牢狱之灾和被指控杀害自己孩子的污名,给她带来的心理创伤可能需要更长的时间才能愈合。
据报道,凯瑟琳计划向澳大利亚政府申请巨额赔偿。1982年,澳大利亚曾有一位名为林迪·张伯伦(lindy chambein)的母亲被误判,当时她九岁的孩子被野狗吃了,但被警方认为是她杀的。在1992年,她因为误判获得了130万澳元赔偿。相比之下,凯瑟琳的刑罚严重得多,如果获胜,获得的赔偿将远远超过130万澳元。
然而,金钱赔偿无法弥补她失去的20年自由,以及四个孩子离世的痛苦。正如一位参与调查的警官所说:\我们有四个小家伙死了。我们有一对失去了彼此的夫妻。一个在监狱里呆了20年的女人,还有一个从未有过机会的家庭。只要是个人,都会有点恻隐之心吧。\
值得一提的是,尽管凯瑟琳已经被证明无罪,但她的前夫克雷格仍然坚信她有罪。这表明,即使在科学证据面前,有些人的看法可能永远无法改变。